从测试中得到的专业风险评分，计算一个人的完整DNA序列，基因组的累积效应，可以可靠地预测心脏疾病的人谁尚未有心脏发作，根据新的研究循环：基因组学和精密医学，一个美国心脏协会杂志。

该研究是最新的基于个体的整个基因组序列的多基因风险评分(PRS)作为生物标志物来预测发展冠状动脉疾病和心脏病发作的风险。一些已发表的研究已经在欧洲血统的人群中使用了具有高准确度的PRS。这项最新研究的研究人员着手确定结果是否会转化为不同的人口，在这种情况下是法国加拿大人。

研究人员研究了3,639名患有心血管疾病的加拿大法国成年人和7,382名无心脏病的成年人的两种类似PRS。他们发现，在其他人群中开发和测试的PRS也具有预测法国加拿大人心脏病的敏感性和特异性。

“使用非常大的有心脏疾病和无心脏病的数据集构建的PRS寻找影响疾病风险的DNA的遗传变化，而个体基因可能对疾病易感性的影响很小，”Guillaume Lettre博士说。该研究的主要作者，加拿大魁北克蒙特利尔蒙特利尔心脏研究所和蒙特利尔大学的副教授。“PRS就像是对一个人的DNA中发现的整个遗传变异进行了快照，可以更有力地预测一个人的疾病风险。使用这个分数，我们可以更好地了解是否有人患心脏病的风险更高或更低。”

早期预测将有益于心脏病的预防，最佳管理和治疗策略。由于PRS简单且相对便宜，因此它们在临床环境中的实施具有很大的前景。对于心脏病，早期检测可以导致简单而有效的治疗干预，例如使用他汀类药物，阿司匹林或其他药物。

该研究的结果也证实了原始报告显示PRS可以识别出心脏病高风险的约6%至7%的个体。Lettre表示，这种风险类似于家族性高胆固醇血症患者的高心脏病风险，这是一种罕见但严重的疾病，使人们容易摄入极高水平的低密度脂蛋白(LDL或坏)胆固醇，这使他们处于高风险心脏病发作。

“使用多基因风险评分，即使在正常人群中，我们也能找到风险与患有这种罕见疾病的人一样高的人，”Lettre说。

然而，PRS在预测已经患有心脏病的人的新事件方面表现不佳，可能是因为参与者年龄较大，76%的人接受他汀类药物治疗可能影响PRS表现。

根据Lettre的说法，在PRS成为确定个人心脏病风险的主流之前，还需要做更多的研究。

下一步是在大型临床研究中长期测试遗传评分系统，以确定根据风险评分管理和治疗人是否能改善个体的心脏健康。研究人员还应进行研究，以更好地了解如何将多基因风险评分与其他已知风险因素(如血压，糖尿病和胆固醇水平)相结合，同时将这些研究扩展到非欧洲血统人群，他说。

美国心脏协会将多基因风险评分的使用命名为2018年心脏病和中风研究的最大进展之一。

“最终，临床医生可以使用多基因风险评分以及家族史，胆固醇和血压来确定心脏病的风险。在一个人的生命早期使用它可以帮助临床医生更精确地定制治疗，旨在预防晚年心脏病发作，” Jennifer Hall博士，美国心脏协会精密医学研究所所长。“这种类型的研究是我们在精准医学研究所所做工作的基础。”

“不仅在科学领域，而且在普通社区都有很多关于利用遗传学获取疾病风险信息的兴趣，”Lettre说。“这项研究令人兴奋，因为基因检测变得越来越强大，价格合理且容易实现 - 通常只需要拭去一口唾液。”